しばしば空腹ですが、たくさん食べました、プラダー・ウィリー症状かもしれません

食べた後、あなたは満腹を感じることを期待するかもしれません。ただし、プラダーウィリー症候群として知られる遺伝性疾患と診断された場合はそうではありません。医学名の発音が非常に難しいこの病気は、たくさん食べたばかりなのに空腹になることがよくあります。プラダー・ウィリー症候群について知っておく必要のあるすべての情報は次のとおりです。

プラダーウィリー症候群とは何ですか？

プラダーウィリー症候群（PWS）は、人の食欲、成長、代謝、および認知機能と行動に影響を与える遺伝性疾患です。 PWSは、筋緊張低下（筋収縮が弱い）、成長ホルモンが十分に得られないための低身長、認知障害、行動上の問題、代謝が遅いことを特徴とします。

食事、治療、体重管理、投薬へのアクセスを制限することによって、頻繁に制御できない空腹感を訴えると、過食や肥満につながる可能性があり、致命的となる可能性があります。

世界の12,000〜15,000人に1人がPWSを持っていると推定されています。 PWSは、男性と女性の両方の家族、および世界中のすべての人種で発生する可能性があります。しかし、まれな障害と見なされているにもかかわらず、PWSは最も一般的なタイプの摂食障害の1つであり、これまでの肥満の最も一般的な遺伝的原因です。

この頻繁な空腹障害の原因は何ですか？

プラダーウィリー症候群には既知の原因はありません。しかし、この摂食障害は、未知の理由で受胎時またはその近くに発生する遺伝的変異です。正常な人体には46の染色体がありますが、プラダー・ウィリー症候群は常に、父親から受け継がれた15番目の染色体の突然変異によって引き起こされます。

この突然変異により、染色体上の約7つの遺伝子が欠落するか、完全に発現されなくなります。この父親由来の染色体は、食欲と空腹感と満腹感を調節する役割を果たします。したがって、突然変異による遺伝子の欠損や欠陥は、満腹感を感じることなく、しばしば空腹になる可能性があります。

PWSは、怪我や手術によって脳の視床下部部分が損傷した場合にも、出生後に獲得することができます。

プラダーウィリー症候群の兆候と症状は何ですか？

プラダーウィリー症候群の症状は人によって異なり、年齢とともに変化する可能性があります。

以下を含む、新生児におけるプラダーウィリー症候群の徴候と症状：

特別な顔の特徴があります–小さすぎる目はアーモンドのような形をしており、額は小さすぎて上唇は薄く見えます。
弱い吸引反射–不完全な筋肉量が原因で、母乳育児が困難になります。
低い反応率–睡眠からの目覚めの困難と低い泣き声が特徴です。
筋緊張低下–筋肉量が少ない、または赤ちゃんの体が非常に柔らかいことを特徴としています。
不完全な生殖器の発達–陰茎と陰嚢が小さすぎるか、腹腔から下がらない睾丸があるため、男性では見つけやすくなりますが、女性では、陰核や陰唇などの生殖器の部分が小さすぎるように見えます。

以下を含む、子供から大人までのプラダーウィリー症候群の徴候と症状：

他の症状は、患者が子供の年齢になり、生涯続く場合にのみ検出できます。これにより、プラダーウィリー症候群が適切に治療されます。

過食と急激な体重増加–早くも2歳で始まり、子供はいつも空腹を感じることがあります。食べてはいけないものに生の食品を食べるなどの異常な食事パターンが発生する可能性があります。プラダーウィリー症候群の人は、肥満と、糖尿病、心血管疾患、睡眠時無呼吸、肝疾患などの合併症のリスクが非常に高くなります。
性腺機能低下症–性ホルモンの産生が少なすぎるため、正常な性的および身体的発達、思春期後期、不妊症を経験しないことを特徴としています。
不適切な身体の発達と成長–成人期の身長が短く、筋肉が少なすぎ、体脂肪が多すぎるのが特徴です。
認知障害–思考や問題解決の困難など。重大な認知障害がなくても、学習障害は依然として患者が経験する可能性があります。
運動障害–プラダーウィリー症候群の子供たちの歩行、立位、座り方は、同年代の他の子供たちよりも遅いです。
言葉の発音の難しさや明瞭さなどの言語障害は、成人期まで発生する可能性があります。
行動障害–頑固さや過敏性を示したり、必要な食べ物が得られないときに感情をコントロールするのが難しいなど。彼らはまた、強迫的な反復行動パターンを持つ傾向があります。
その他の身体的特徴–手足が小さすぎる、脊椎の湾曲（脊柱側弯症）、腰の障害、唾液腺の障害、視力障害、痛みに対する高い耐性、皮膚、髪、目が薄くなる傾向がある色

はプラダーウィリー症候群は治癒できますか？

プラダーウィリー症候群は予防できず、完全に治癒することもできません。ただし、できるだけ早く診断すれば、症状を抑えることができます。プラダーウィリー症候群は、その人の症状の病歴に基づいて、ダウン症などの他の遺伝性疾患と認識され、区別することができます。

新生児が原因不明の筋緊張低下の症状を示している場合、および授乳時に赤ちゃんの反射が弱い場合は、早期発見を行うことができます。診断の確認には、DNAメチル化検査と 蛍光insituハイブリダイゼーション （魚）遺伝性疾患を検出します。

頻繁な空腹の原因が病院の研究室でテストされた後のプラダーウィリー症候群によるものである場合、医師は、生殖器の発達のために成長と性ホルモンの放出を最大化するためにホルモン療法を受けるようにアドバイスします。さらに、食欲とカロリー摂取量を制御するために厳格な食事療法も必要です。より快適な環境で社交する準備をするためには、社会的および作業療法、メンタルヘルス療法も必要です。