少し前に、国は彼の病気のためにわずか7ヶ月の年齢で小さな赤ちゃんアダムファブミの死のニュースにショックを受けました。アダム・ファブミは、パトウ症候群としても知られる13トリソミーを持っていることが知られています。以下は、この希少疾患に関する完全な情報です。
13トリソミー（パトウ症候群）とは何ですか？
トリソミーは染色体異常であり、人は染色体のコピーを3つ持っています。正常で健康な人間では、染色体のコピーは2つしかないはずです。トリソミーは遺伝的状態です。つまり、この障害は親の相続からのみ得ることができます。
染色体自体には数字が付いています。たとえば、ダウン症は染色体番号21（トリソミー21）の異常な細胞分裂によって引き起こされます。パトウ症候群の赤ちゃんは13番染色体に異常があります。そのため、パトウ症候群は13トリソミーとしても知られています。
パトウ症候群はまれな染色体異常であり、8,000〜12,000人の出生に約1人が罹患します。この染色体異常は、体内のほぼすべての臓器系に影響を及ぼし、赤ちゃんの成長と発達の過程を妨げるだけでなく、生命を脅かします。 13トリソミーで生まれた多くの赤ちゃんは、数日以内または生後1週間以内に死亡します。この状態の子供たちのわずか5から10パーセントが最初の年を過ぎてそれを作ります。
13トリソミー（パトウ症候群）の兆候と症状
13トリソミーの赤ちゃんに見られる兆候と症状のいくつかは次のとおりです。
- 額が平らな小さな頭。
- 鼻は広くて丸い。
- 耳の位置が低く、異常な形をしている可能性があります。
- 目の欠陥が発生する可能性があります
- 口唇裂または口蓋裂
- はがしにくい頭皮 （再生不良性皮膚）
- 脳の構造的および機能的問題
- 先天性心疾患
- 余分な指とつま先（多指症）
- 臍帯（臍帯ヘルニア）の領域の腹部に取り付けられたポーチで、いくつかの腹部臓器が含まれています。
- 二分脊椎。
- 子宮または睾丸の異常。
高齢で妊娠すると、13トリソミーになるリスクが高まる可能性があります
先天性欠損症やその他の異常のリスクと同様に、妊娠中の母親の年齢が30歳を超えると、将来の赤ちゃんがパトウ症候群になるリスクが高まる可能性があります。多くの研究は、パトウ症候群のリスクが32歳で妊娠している女性で発生する傾向があることを報告しています。ただし、因果関係は定かではありません。
母親が以前の妊娠からパトウ症候群の子供を出産した場合、13トリソミーを持つ次の子供が生まれるリスクも高くなります。ただし、確率は小さいです（約1パーセントのみ）。
13トリソミーを診断する方法は？
医師は妊娠中の定期的な超音波検査で13トリソミー（パトウ症候群）を診断できます。ただし、超音波スクリーニングの結果は100％正確であるとは限りません。その理由は、すべての異常を超音波で明確に検出できるわけではないからです。さらに、13トリソミーによって引き起こされる障害は、他の障害または疾患と間違われる可能性があります。超音波に加えて、羊水穿刺と技術で出生前に染色体異常を検出することもできます 絨毛膜絨毛サンプリング（CVS).
望まないことを避けるために、妊娠中の母親は、妊娠を計画する前にまず遺伝子検査を受けて、早期に発生する可能性のある潜在的な異常を検出する必要があります。
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