意味
染色体核型とは何ですか？
染色体核型は、人の染色体の構造を調べて、染色体に関連する遺伝病があるかどうかを判断するために使用されます。
染色体の通常のセットは、22対の常染色体と1対の性染色体（男性の場合はXY、女性の場合はXX）で構成されています。染色体の変化は、先天性または後天性のいずれかが原因で発生する可能性があります。染色体の数、構造、配置、サイズの変化は、異常やさまざまな病気を引き起こす可能性があります。一般的な染色体異常には、染色体上の遺伝子の重複、欠失、転座、逆位、または再配列が含まれます。
いつ染色体核型を経験する必要がありますか？
このテストは、先天性欠損症の評価と診断に役立ちます。例として：
- 精神遅滞
- 性腺機能低下症
- 原発性無月経
- 明らかに男性または女性ではない性器
- 慢性骨髄性白血病（急性白血病）
- 中絶、ターナー症候群、クラインフェルター、ダウン、その他の遺伝性疾患などの深刻な先天性疾患（特に若くなくなった妊婦の場合）の出生前診断。医師は死産や流産の原因を特定するための検査を命じることもあります。
