代謝プロセスは、消費される摂取量を、身体を機能させるさまざまな物質に変化させるために発生します。このプロセスがスムーズに実行されない場合、人は無秩序な状態または代謝性疾患を経験します。
誰もが代謝の問題を経験する可能性があります。この状態は、さまざまな影響でさまざまな形で現れる可能性があります。代謝障害とは何ですか？それは体にどのように影響しますか？
代謝障害の認識
代謝障害は、体が不自然な化学プロセスを経る状態です。この化学プロセスは通常の代謝プロセスを妨害するため、体は適切な量の必須物質を摂取できません。
あなたが食べる食物は炭水化物、タンパク質、脂肪、そして他の様々な栄養素を含んでいます。小腸に吸収され、血液によって体の細胞に運ばれた後、これらの栄養素は代謝として知られる化学プロセスを経ます。
たとえば、あなたの体はタンパク質を健康な筋肉や組織に不可欠なアミノ酸に分解することができます。しかし、代謝性疾患は、あなたの体の細胞の必要量を超えるか、それよりも少ない量を引き起こします。
他の場合では、脳は神経信号を伝達するためにナトリウム、カリウム、カルシウムなどのミネラルを必要とします。代謝障害のため、体はこれらのミネラルを使用できず、神経に病気があります。
代謝障害には多くの形態があります。以下は、最も一般的な形式の一部です。
- 正常な代謝を妨げる異常な化学反応があります。
- 体内の化学反応に不可欠な酵素やビタミンの不足。
- 膵臓、肝臓（肝臓）、内分泌腺、または代謝に関与するその他の臓器の異常または疾患。
- 特定の栄養素の不足。
代謝障害の原因
代謝性疾患は通常、特定の臓器機能の障害または停止によって引き起こされます。この状態は、重要なホルモンや酵素の欠乏、特定の食品の過剰摂取、または遺伝的要因の結果である可能性があります。
実際、人体のいくつかの遺伝子の突然変異に起因する何百種類もの代謝問題があります。これらの突然変異は、先天性代謝障害として知られる一群の状態をもたらします（ 先天性代謝異常症 / IEM）。
突然変異は世代から世代へと家族に受け継がれる可能性があります。米国国立衛生研究所によると、特定の民族および人種グループは、この突然変異を次世代に引き継ぐリスクが高くなっています。
いくつかのタイプの代謝障害は、次の方法で検出できます。 ふるい分け 出産後のルーチン。ただし、小児期または成人が症状を示したときに新たに診断されるものもあります。
さまざまな種類の代謝障害
多くの種類の代謝障害のうち、以下は最も一般的なもののいくつかです。
1.糖尿病1型および2型
糖尿病は、しばしば発生する代謝の問題です。ホルモンインスリンの乱れの存在は、制御されていない血糖値の変化を引き起こします。その結果、体は糖尿病の危険な合併症のリスクに直面しています。
2型糖尿病の違いは次のとおりです。
- 1型糖尿病。 免疫系のT細胞は膵臓のベータ細胞を破壊するため、インスリンを産生できなくなります。
- 2型糖尿病。 体はインスリンに適切に反応することができないため、血糖値は通常の限界を超えます。
2.ゴーシェ病
この代謝障害により、体は特定の種類の脂肪を適切に消化できなくなります。脂肪は最終的に蓄積し、肝臓、骨髄、骨組織、脾臓の腫れを引き起こします。
治療せずに放置すると、ゴーシェ病は、骨格異常、血液障害、および子供の発達遅延の形で合併症を引き起こす可能性があります。この病気はまた、血液がんのリスクを高める可能性があり、重症の場合には致命的です。
3.先天性ヘモクロマトーシス
ヘモクロマトーシスは、体がいくつかの臓器に過剰な鉄を蓄えている状態です。鉄の蓄積は、肝臓がん、肝硬変、糖尿病、および心臓機能障害のリスクを高める可能性があります。
この代謝障害は、関節痛、体重減少、および皮膚の灰色がかった変色を特徴としています。患者は、血中の鉄分レベルを下げるために、投薬と食事の変更を受ける必要があります。
4.ブドウ糖とガラクトースの吸収不良
この病気は、脱水症と下痢を引き起こす胃壁へのブドウ糖とガラクトースの送達のエラーによって特徴付けられます。原因は遺伝子変異です SCL5A1 2つの糖を運ぶタンパク質の生産を担当しています。
乳糖、ショ糖、ブドウ糖を含む食品の摂取を制限することで、症状を抑えることができます。さらに、フルクトースなどの他の甘味料を一定期間使用する必要がある場合があります。
5.フェニルケトン尿症（PKU）
フェニルケトン尿症（PKU）は、体内にアミノ酸フェニルアラニンが蓄積する原因となる遺伝性の代謝性疾患です。 PKUの兆候には、かび臭い呼吸、湿疹、頭のサイズが小さい、精神遅滞、成長障害などがあります。
体はフェニルアラニンを分解するための特別なタンパク質を持っていると思われます。ただし、特定の遺伝子の突然変異はそれらの形成を妨害します。これを克服するには、ミルク、卵、チーズ、ナッツなどのフェニルアラニンを多く含む食品を制限する必要があります。
6.メープルシロップ尿症（MSUD）
MSUDは、いくつかの種類のアミノ酸の代謝を妨害し、急速な神経損傷を引き起こします。幼児では、この病気は、尿の臭いがメープルシロップのような甘いものに変化するという形で典型的な症状を引き起こします。
この代謝障害は、アミノ酸のロイシン、イソロイシン、およびバリンを分解するための特別なタンパク質を形成する3つの遺伝子の突然変異に起因します。このタンパク質がないと、アミノ酸が体内に蓄積し、多くの症状を引き起こします。
代謝の問題はまれで複雑な状態です。それらのほとんどは、遺伝的要因やその他の未知の原因によってさえ引き起こされます。
症状が出た場合は、適切な治療について医師に相談してください。
