サラセミアは遺伝性の血液疾患です。この病気は、患者に血液不足または貧血の症状を経験させます。最も一般的に認識されているタイプのサラセミアは、メジャーとマイナーです。サラセミアメジャーとマイナーの違いは何ですか？ 2つのうちどちらが重いですか？
サラセミアの種類は何ですか？
サラセミアは、ヘモグロビンの生成に関与する遺伝子の突然変異によって引き起こされます。ヘモグロビンは赤血球に含まれる物質で、体全体に酸素を運ぶ機能があります。ヘモグロビンは、アルファとベータと呼ばれる連鎖配列で構成されています。
一般的に、サラセミアの種類にはいくつかの区分があります。重症度に基づいて、病気はサラセミアメジャー、中間、およびマイナーに分けられます。
損傷した鎖構造に基づいて、サラセミアはアルファサラセミアとベータサラセミアに分けられます。重症度を決定するのは発生する損傷の量であり、サラセミアのメジャーとマイナーの違いです。
1.マイナーサラセミア
マイナーサラセミアは、アルファ鎖またはベータ鎖の数がわずかに減少した状態です。したがって、軽度のサラセミアを持つ人々が示す貧血の症状は、一般的に軽度であるか、場合によっては見られないことさえあります。
マイナーなサラセミアに貧血の軽度の症状がある場合、または症状がまったく見られない場合でも、サラセミアの人々は、将来、病気や問題のある遺伝子を子供に受け継ぐことができます。したがって、サラセミアの子供が生まれる可能性を最小限に抑えるために、特定の予防措置を講じる必要があります。
アルファサラセミアマイナー
アルファの場合、ヘモグロビンのアルファ鎖の形成に欠けている2つの遺伝子がある場合、サラセミアはマイナータイプとして分類できます。通常の状態では、体はアルファ鎖を形成するために4つの遺伝子を持っている必要があります。
ベータサラセミアマイナー
一方、ベータ鎖を構築するために通常必要とされる遺伝子は2つもあります。2つのベータ鎖形成遺伝子の1つに問題がある場合、その状態はマイナータイプのサラセミアとして分類されます。
2.サラセミア中間
サラセミア中間体は、患者が中等度の重症度の貧血の症状を経験するときの状態です。
American Family Physicianによると、中間型のアルファサラセミアの患者は、4つのアルファ鎖遺伝子のうち3つを失います。一方、ベータサラセミア中間体は、2つのベータ鎖遺伝子のうち2つが損傷したときに発生します。
この病気は通常、年長の子供にのみ検出されます。サラセミア中間体のほとんどの患者はまた、定期的な輸血を受ける必要はありません。彼らはまだサラセミアマイナーの患者のように通常の生活を送ることができます。
3.サラセミアメジャー
主要なサラセミアは、血液中のアルファ鎖とベータ鎖の形成に問題がある遺伝子の数に関連しています。ただし、マイナータイプと中間タイプのこのタイプのサラセミアとの顕著な違いは、より重症になる傾向のあるサラセミア症状の出現です。
サラセミアアルファメジャー
アルファサラセミアメジャーでは、欠陥のある遺伝子の数は4つのうち3つ、あるいはそれらすべてですらあります。非常に多くの遺伝子に障害があるため、この状態は致命的な合併症を引き起こす可能性があります。
アルファ鎖で発生するサラセミアメジャータイプは、 胎児水腫 またはHbバート症候群。 National Heart、Lung、and Blood InstituteのWebサイトによると、この状態で生まれたほとんどの赤ちゃんは出生前に死亡します（ 死産 ）または出生直後。
ベータサラセミアメジャー
一方、アルファ鎖と大差ないが、ベータ鎖を形成するすべての遺伝子に問題がある場合にも、ベータサラセミアメジャータイプが発生する。この状態はクーリー貧血としても知られており、貧血のより重篤な症状を示します。
重度のサラセミアの人は通常、2歳のときに医師によって診断されます。患者は、以下の症状を伴う重度の貧血の症状を経験する可能性があります。
- 青ざめている
- 頻繁な感染症
- 食欲不振
- 黄疸 （眼球と皮膚の黄変）
- 体の臓器の拡大
赤ちゃんや子供に主要なサラセミアの兆候や症状がある場合は、すぐに医師に相談してください。患者は、血液疾患の専門家（血液専門医）に紹介され、定期的な輸血を受ける必要がある場合があります。
サラセミアの考えられる合併症は何ですか？
サラセミアは治療が非常に難しい病気です。しかし、現在利用可能なサラセミア治療は、合併症や症状のリスクを減らすことができます。
発生する可能性のあるサラセミアのいくつかの合併症は次のとおりです。
- 過剰な鉄。サラセミアの人は、病気自体または輸血のいずれかから、体内に鉄分が過剰に含まれる可能性があります。鉄分が多すぎると、心臓、肝臓、内分泌系に損傷を与える可能性があります。内分泌系には、体全体のプロセスを調節するホルモンを産生する腺が含まれます。
- 感染。サラセミアの人は感染のリスクが高くなります。これは、脾臓を摘出した場合に特に当てはまります。
主要または重度のサラセミアの場合、以下の合併症が発生する可能性があります。
- 骨変形。サラセミアは骨髄を拡張させ、骨を広げる可能性があります。これにより、特に顔や頭蓋骨に異常な骨構造が生じる可能性があります。骨髄が膨張すると、骨が薄くもろくなり、骨折の可能性が高くなります。
- 脾臓の肥大（脾腫）。脾臓は、体が感染症と戦うのを助け、古い血球や損傷した血球などの不要な物質をろ過します。サラセミアはしばしば多数の赤血球の破壊を伴い、脾臓を通常よりも働きにくくし、脾臓を肥大させます。脾腫は貧血を悪化させ、輸血された赤血球の寿命を縮める可能性があります。脾臓が大きくなりすぎる場合は、脾臓を取り除く必要があるかもしれません。
- 成長率は鈍化している。貧血は子供の成長を遅くする原因となる可能性があります。サラセミアの子供でも思春期が遅れることがあります。
- 心臓の問題。うっ血性心不全や異常な心臓リズム（不整脈）などの心臓の問題は、重度のサラセミアに関連している可能性があります。
